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Olga L. Rincón ;Medicina U.P.B. 2013, 32 2

Autor: Beatriz Helena Aristizábal

Fuente: http://www.redalyc.org/


Introducción



Medicina UPB ISSN: 0120-4874 revista.medicina@upb.edu.co Universidad Pontificia Bolivariana Colombia Aristizábal, Beatriz Helena; Rincón, Olga L. Adultos jóvenes con deÀciencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. Reporte de dos casos y revisión de tema Medicina UPB, vol.
32, núm.
2, julio-diciembre, 2013, pp.
171-177 Universidad Pontificia Bolivariana Medellín, Colombia Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=159032387007 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto REPORTE DE CASO Adultos jóvenes con de ciencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica.
Reporte de dos casos y revisión de tema Female adults with ethylenmalonic aciduria and methylentretrahydropholate reductase de ciency: two cases report and review the literature - Adultos jovens com de ciência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema Beatriz Helena Aristizábal1, Olga L.
Rincón2 RESUMEN La combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores.
Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el periodo neonatal, se tendría la oportunidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Palabras clave: errores innatos del metabolismo de los aminoácidos; metilenotetrahidrofolato reductasa (nadph2); galactosemias. ABSTRACT The impact of genomics in clinical medicine has been signi cant in recent years.
Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine. Today,...





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