Defectos congénitos y discapacidad Reportar como inadecuado




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Cuadernos de Bioética 2009, XX 3

Autor: Nicolás Jouve de la Barreda

Fuente: http://www.redalyc.org/


Introducción



Cuadernos de Bioética ISSN: 1132-1989 bioética@um.es Asociación Española de Bioética y Ética Médica España Barreda, Nicolás Jouve de la DEFECTOS CONGÉNITOS Y DISCAPACIDAD Cuadernos de Bioética, vol.
XX, núm.
3, septiembre-diciembre, 2009, pp.
407-422 Asociación Española de Bioética y Ética Médica Murcia, España Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=87512342008 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Defectos congénitos y discapacidad DEFECTOS CONGÉNITOS Y DISCAPACIDAD CONGENITAL DEFECTS AND DISCAPACITY Nicolás Jouve de la Barreda Universidad de Alcalá de Henares Departamento de Biología Celular y Genética Campus de la Universidad de Alcalá, 28871 Alcalá de Henares (Madrid), Spain. Fax: 34 91 885 4799 e-mail: nicolas.jouve@uah.es Resumen En su conjunto los defectos congénitos constituyen un apartado importante de la atención médica que afecta a cerca del 3% de la población.
De forma natural se produce un 15 % de abortos espontáneos de los que la mayor frecuencia corresponde a las anomalías cromosómicas (25%) y las alteraciones monogénicas (20%) y en menor medida a la exposición a agentes teratógenos.
Entre las causas genéticas determinantes de defectos congénitos se encuentran las mutaciones que intervienen en el desarrollo, que pueden afectar a genes homeóticos o a sistemas monogénicos que actúan durante las fases críticas de la organogénesis.
Parece evidente que una alteración en la expresión de un gen necesario para la aparición de un cambio morfogenético constituye la piedra angular para entender el resurgir de una malformación o una discapacidad. En los últimos años se ha evidenciado también la importancia de agentes ...





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