Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen brca1 185delag y 5382insc en mujeres con cáncer de mama en bucaramanga, colombia Reportar como inadecuado




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Gerardo Muñoz ; Clara Inés Vargas ;Biomédica 2009, 29 1

Autor: María Carolina Sanabria

Fuente: http://www.redalyc.org/


Introducción



Biomédica ISSN: 0120-4157 biomedica@ins.gov.co Instituto Nacional de Salud Colombia Sanabria, María Carolina; Muñoz, Gerardo; Vargas, Clara Inés Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia Biomédica, vol.
29, núm.
1, marzo, 2009, pp.
61-72 Instituto Nacional de Salud Bogotá, Colombia Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=84311628009 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Biomédica 2009;29:61-72 Genética del cáncer de mama ARTÍCULO ORIGINAL Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia María Carolina Sanabria1,2, Gerardo Muñoz1,2, Clara Inés Vargas1,3 Departamento de Ciencias Básicas, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia 2 Grupo de Investigación Cáncer en Santander, Universidad de Santander, Bucaramanga, Colombia 3 Grupo de Investigación Genética Humana, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia 1 Introducción.
El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la primera causa de morbimortalidad por cáncer en mujeres.
Todo cáncer se considera una enfermedad genética y las mutaciones en los genes BRCA confieren un riesgo de 60% a 80% para el cáncer de mama.
Este estudio consistió en buscar las dos mutaciones BRCA1 más frecuentes según la base de datos Breast Cancer Core Information. Objetivo.
Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exón 2, y 5382insC, exón 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-fa...





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