Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de apert Report as inadecuate




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Antecedentes. El síndrome de Apert SA es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos aspecto generaly talla baja, sensoriales hipoacusia y trastornos visuales,cognoscitivos retardo mental o trastornos del aprendizaje yde inclusión laboral sindactilia severa en manos y pies. Suetiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimientofibroblástico FGFR2 y se hereda de forma autosómicadominante.Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecularmente11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudiomutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientescon SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todoslos pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% conP253R.Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención lapresencia de talla baja y RM-RGD en algunos de ellos. Desdeel punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales paraS252W y P253R no mostraron diferencias con relación a loreportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de laincidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría serel primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia.

Tipo de documento: Artículo - Article

Palabras clave: Síndrome Apert, Colombia, S252W, P253R





Source: http://www.bdigital.unal.edu.co


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Rev.
Fac.
Med.
2013 Vol.
61 No.
1: 35-40 35 INVE ST IG A C I ÓN OR I GI N A L Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert Genotypic analysis of 11 Colombian Apert syndrome patients Harvy M.
Velasco¹ • Diana Ramírez² • Tatiana Pineda³ • Lorena Piñeros4 • Tatiana Vinasco5 • Gustavo Contreras6 • Clara E.
Arteaga7 • Alejandro Giraldo8 Recibido: 13-01-2013 - Aceptado: 25-03-2013 ¹ Profesor asistente, Facultad de Medicina, Universidad Nacional.
Grupo de investigación en Genética Clínica. ² Médico interno, Facultad de Salud, Universidad del Valle.
Grupo de investigación en Genética Clínica. ³ Médico interno, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Estudiante Maestría en genética humana, Facultad de Medicina, Universidad Nacional*.
Grupo de investigación en Genética Clínica. 4 Estudiante Maestría en genética humana, Facultad de Medicina, Universidad Nacional*.
Grupo de investigación en Genética Clínica. 5 6 Profesor Asistente, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander. 7 Profesor asociado, Facultad de Medicina, Universidad Nacional.
Grupo de investigación en Genética Clínica. 8 Profesor asociado, Facultad de Medicina, Universidad Nacional.
Grupo de investigación en Genética Clínica. Correspondencia: hmvelascop@unal.edu.co | Resumen | Antecedentes.
El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies).
Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante. Materiales y métodos.
Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha...






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