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en fr Hypohidrotic ectodermal dysplasia : new phenotypic cranial and post-cranial skeletal markers in tabby mice Dysplasie ectodermique hypohidrotique : mise en évidence de nouveaux marqueurs phenotypiques crâniens et post-crâ - Descarga este documento en PDF. Documentación en PDF para descargar gratis. Disponible también para leer online.

1 Biomatériaux et ingénierie tissulaire

Abstract : X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia XLHED is a genetic disorder due to a mutation of the EDA gene. The phenotype expressed by Tabby mice, murine model of XLHED, is equivalent to that observed in humans including dental anomalies, craniofacial and vertebral trabecular bone defects. In this context, a mapping of these anomalies in Tabby mice was necessary and the impact of the EdaTa mutation on cranial and post -cranial skeletal growth was studied. A 2 years 112 weeks μCT follow-up of Tabby mice 5 hemizygous males EdaTa-Y, 6 heterozygous females EdaTa-+ and Wild Type group n = 12 hasbeen performed. The observation of growth patterns and parameters showed a relative cranial hypodevelopment, abnormal growth of the craniofacial complex and a relative hypo-development of appendicular skeleton femur and humerus in Tabby mice. These results allowed for the first time to highlight appendicular developmental abnormalities, confirming the role of EDA-A in the normal formation of the skeleton. While enriching the phenotypic picture of this syndrome, in a therapeuticperspective, all of these data are an essential prerequisite to test the effectiveness of attempts to phenotypic reversion from recombinant proteins.

Résumé : La Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l-X DEX est une maladie génétique liée à une mutation du gène EDA. Le phénotype exprimé par le modèle murin Tabby est l-équivalent de celui observé dans l-espèce humaine et présente des anomalies dentaires, cranio-faciales, vertébrales et des défauts de trabéculation osseuse. Dans ce contexte, une cartographie de ces anomalies chez le mutant Tabby était nécessaire et l-analyse de l’impact de la mutation Eda-Ta sur la croissance du squelette crânien et post-crânien a été étudiée. Un suivi longitudinal d-une cohorte d-individus murin Tabby 5 mâles hémizygotes EdaTa-Y, 6 femelles hétérozygotes EdaTa-+ et sauvages n=12 a été réalisé à partir d’une succession d’acquisitions TDM pendant plus de 2 ans. L-observation des profils de croissance et de leurs paramètres a montré des anomalies de croissance du complexe crânio-facial, de la base du crâne hypo-développement crânien et un déficit de croissance relatif des os longs fémur et humérus chez les souris hémizygotes EdaTa-Y. Ces résultats mettent pour la première fois en évidence des anomalies de développement des os longs et confirment le rôle d’EDA-A dans la formation normale du squelette. Ces données constituent un pré-requis essentiel pour tester l’efficacité de tentatives de réversion phénotypique à partir de protéines recombinantes.

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Keywords : Bone growth Skull X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Limbs Morphometry Micro-CT

Mots-clés : Micro-scanner Morphométrie Squelette appendiculaire Crâne Croissance osseuse Tabby Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l-X





Autor: Catherine-Isabelle Gros -

Fuente: https://hal.archives-ouvertes.fr/



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