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1 LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive

Abstract : Meiotic recombination plays several critical roles in molecular evolution. First, recombination represents a key step in the production and transmission of gametes during meiosis. Second, recombination facilitates the impact of natural selection by shuffling genomic sequences. Furthermore, the action of certain repair mechanisms during recombination affects the frequencies of alleles in populations via biased gene conversion. Lately, the numerous advancements in the study of recombination have unraveled the complexity of this process regarding both its mechanisms and evolution. The main aim of this thesis is to analyze the relationships between the different causes, characteristics, and effects of recombination from an evolutionary perspective. First, we developed a model based on the control mechanisms of meiosis and inter-crossover interference. We further used this model to compare the recombination strategies in multiple vertebrates and invertebrates, as well as between sexes. Second, we studied the impact of the sex-specific localization of recombination hotspots on the evolution of the GC content for several vertebrates. Last, we built a population genetics model to analyze the impact of recombination on the frequency of deleterious mutation in the human population.

Résumé : La recombinaison méiotique joue un double rôle de moteur évolutif en participant à la création d-une diversité génétique soumise à la sélection naturelle et de contrôle dans la fabrication des gamètes lors de la méiose. De plus, en association avec certains mécanismes de réparation, la recombinaison, au travers de la conversion génique biaisée manipule les fréquences alléliques au sein des populations. Les connaissances sur le fonctionnement même de ce processus ont considérablement augmenté ces dernières années faisant découvrir un processus complexe, autant dans son fonctionnement que dans son évolution. Le thème général de la thèse est l-analyse, dans un contexte évolutif, des relations entre les différents rôles et caractéristiques fonctionnelles de la recombinaison. Un modèle de la recombinaison prenant en compte des contraintes liées au contrôle de la méiose et le phénomène d-interférence a permis une comparaison entre espèces au sein des vertébrés et des non-vertébrés de même qu-une comparaison entre sexes. Par ailleurs, nous avons montré l-impact de la localisation spécifique aux sexes des points chauds de recombinaison sur l-évolution du contenu en GC des génomes de plusieurs vertébrés. Finalement, nous proposons un modèle à l-échelle de la génétique des populations, permettant d-analyser l-impact de la recombinaison sur la fréquence de mutations délétères dans les populations humaines. Cette thèse, nous l-espérons, apportera sa pierre à l-étude interdisciplinaire de la recombinaison, à la fois au sein de la biologie et par ses relations au travers de la modélisation avec l-informatique et les mathématiques.

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Keywords : Heterochiasmy Biased gene conversion Recombination Evolution Equilibrium GC content

Mots-clés : Recombinaison Conversion génique biaisée Interférence Hétérochiasme Équilibre du contenu en GC





Autor: Alexandra-Mariela Popa -

Fuente: https://hal.archives-ouvertes.fr/



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