Precocious initiation of spermatogenesis in a 19-month-old boy with Hurler syndromeReportar como inadecuado




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Basic and Clinical Andrology

, 24:8

First Online: 01 May 2014Received: 24 July 2013Accepted: 10 March 2014

Abstract

Mucopolysaccharidosis type IH MPS IH is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder.
Haematopoietic stem cell transplantation HSCT has been proposed for the treatment of MPS IH patients and offers the possibility to grow into their adulthood.
Precocious puberty has been described in few MPS patients.
We report, to the best of our knowledge and for the first time, the initiation of the first waves of spermatogenesis fortuitously observed in seminiferous tubules of a pre-pubertal 19-month-old boy, affected by MPS IH and who did not present any clinical signs of precocious puberty.
This patient benefited from testicular tissue cryopreservation before HSCT.
Seminiferous tubule size, germ cell differentiation and Sertoli cell expression of androgen receptor and anti-müllerian hormone corresponded to the pattern observed in a pubertal boy.
The Hurler syndrome may be responsible for the precocious initiation of spermatogenesis.
A specific follow-up during childhood may be useful to confirm if such abnormal testis development is common in young boys with MPS IH and if it may lead to precocious onset of puberty in survivors despite HSCT.
Furthermore, we have observed that Sertoli cell maturation up-regulation of AR expression, down-regulation of AMH expression occurred before the clinical signs of puberty and before the increase of testosterone plasmatic level.

Androgen receptor Anti-Müllerian hormone Hurler syndrome Spermatogenesis Testicular tissue AbbreviationsARAndrogen receptor

AMHAnti-müllerian hormone

3β-HSD3β-hydroxysteroid dehydrogenase

CPPCentral precocious puberty

FSHFollicle-stimulating hormone

GAGGlycosaminoglycans

GnRHGonadotropin releasing hormon

HSCTHaematopoietic stem cell transplantation

HESHaematoxylin-eosin-saffron

LHLuteinising hormone

MPS IHMucopolysaccharidose de type IH

RTRoom temperature.

Electronic supplementary materialThe online version of this article doi:10.1186-2051-4190-24-8 contains supplementary material, which is available to authorized users.

Résumé

La Mucopolysaccharidose de type IH MPS IH est une maladie rare lysosomale de transmission récessive autosomique.
L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques CSH a été proposée pour le traitement des patients atteints de MPS IH et offre la possibilité d’une survie de ces patients jusqu’à l’âge adulte.
La puberté précoce a été décrite chez quelques patients MPS.
Nous rapportons, à notre connaissance et pour la première fois, l’initiation de la première vague de spermatogenèse observée fortuitement dans les tubules séminifères d’un garçon de 19 mois, atteint de MPS IH et sans signes cliniques de puberté précoce.
Ce patient a bénéficié d’une cryoconservation de tissu testiculaire avant la greffe de CHS.
Le diamètre des tubes séminifères, la différenciation des cellules germinales et l’expression du récepteur aux androgènes et de l’hormone antimüllérienne dans les cellules de Sertoli présentent les caractéristiques retrouvées dans le testicule d’un garçon pubère.
Le syndrome de Hurler peut être responsable de l’initiation précoce de la spermatogenèse.
Un suivi spécifique pendant l’enfance peut être utile pour confirmer si cette maturation prématurée du testicule est fréquente chez les jeunes garçons atteints de MPS IH et si elle peut conduire à une puberté précoce chez les patients malgré la greffe de CSH.
En outre, notre observation démontre que la maturation des cellules de Sertoli se produit avant les signes cliniques de puberté et avant l’augmentation de la concentration plasmatique de testostérone.

Récepteur aux androgènes Hormone anti-müllérienne Syndrome de Hurler Spermatogenèse Tissu testiculaire  Download fulltext PDF



Autor: Jean-Pierre Milazzo - Amandine Bironneau - Jean-Pierre Vannier - Agnes Liard-Zmuda - Bertrand Macé - Rives Nathalie

Fuente: https://link.springer.com/article/10.1186/2051-4190-24-8



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