Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano Reportar como inadecuado




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RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo 2013, 3 6

Autor: Juan Manuel Aparicio-Rodríguez

Fuente: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=498150314012


Introducción



RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo E-ISSN: 2007-7467 revistaride@cenid.org.mx Centro de Estudios e Investigaciones para el Desarrollo Docente A.C. México Aparicio-Rodríguez, Juan Manuel Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años.
Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, vol.
3, núm. 6, enero-junio, 2013, pp.
203-218 Centro de Estudios e Investigaciones para el Desarrollo Docente A.C. Guadalajara, México Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=498150314012 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo ISSN 2007 - 7467 Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años.
Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano Report of 5 cases with maple syrup disease over a period of 16 years. extended metabolic screening; comprehensive detection of inborn errors of metabolism in the hospital for child poblano Juan Manuel Aparicio-Rodríguez Benemérita Universidad de Puebla jmapar@prodigy,net.mx Resumen Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio. Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleu...





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