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Maria Cristina de Andrade ; João Tomas de A. Carvalhaes ;Revista Paulista de Pediatria 2009, 27 2

Autor: Ana Paula Weiss

Fuente: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038929017


Introducción



Revista Paulista de Pediatria ISSN: 0103-0582 rpp@spsp.org.br Sociedade de Pediatria de São Paulo Brasil Weiss, Ana Paula; de Andrade, Maria Cristina; Carvalhaes, João Tomas de A. Manifestações renais na síndrome de Joubert Revista Paulista de Pediatria, vol.
27, núm.
2, junio, 2009, pp.
220-224 Sociedade de Pediatria de São Paulo São Paulo, Brasil Disponível em: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=406038929017 Como citar este artigo Número completo Mais artigos Home da revista no Redalyc Sistema de Informação Científica Rede de Revistas Científicas da América Latina, Caribe , Espanha e Portugal Projeto acadêmico sem fins lucrativos desenvolvido no âmbito da iniciativa Acesso Aberto Relato de Caso Manifestações renais na síndrome de Joubert Renal symptoms in the Joubert syndrome Ana Paula Weiss1, Maria Cristina de Andrade2, João Tomas de A.
Carvalhaes3 RESUMO ABSTRACT Objetivo: Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. Descrição do caso: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia.
Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar.
Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas.
Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal.
Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal.
A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com “sinal do dente molar”, quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert.
Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. Comentários: Patologias cardíacas e ...





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