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Lilia Maria de Azevedo Moreira ;Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial 2007, 43 1

Autor: Luciane de Melo Rocha

Fuente: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=393541933006


Introducción



Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial ISSN: 1676-2444 jbpml@sbpc.org.br,adagmar.andriolo@g mail.com Sociedade Brasileira de Patologia Clínica-Medicina Laboratorial Brasil de Melo Rocha, Luciane; de Azevedo Moreira, Lilia Maria Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, vol.
43, núm.
1, febrero, 2007, pp. 25-30 Sociedade Brasileira de Patologia Clínica-Medicina Laboratorial Rio de Janeiro, Brasil Disponível em: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=393541933006 Como citar este artigo Número completo Mais artigos Home da revista no Redalyc Sistema de Informação Científica Rede de Revistas Científicas da América Latina, Caribe , Espanha e Portugal Projeto acadêmico sem fins lucrativos desenvolvido no âmbito da iniciativa Acesso Aberto ARTIGO DE REVISÃO REVIEW PAPER J Bras Patol Med Lab • v.
43 • n.
1 • p.
25-30 • fevereiro 2007 Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo Primeira submissão em 22-12-06 Última submissão em 22-12-06 Aceito para publicação em 11-01-07 Publicado em 20-02-07 Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism Luciane de Melo Rocha1, Lilia Maria de Azevedo Moreira2 unitermos Albinismo oculocutâneo OCA 1 OCA 2 Teste do bulbo capilar Genética molecular resumo Objetivo: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência.
Material e método: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada.
O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica.
Conclusão: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado.
A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distingu...





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