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Anabel Arends ; Silvia Montilla ; José María Guevara- I ; Gloria García ; Maritza Álvarez ; Omar Castillo ;Investigación Clínica 2006, 47 2

Autor: Martha Bravo-Urquiola

Fuente: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937699007


Introducción



Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Bravo-Urquiola, Martha; Arends, Anabel; Montilla, Silvia; Guevara- I, José María; García, Gloria; Álvarez, Maritza; Castillo, Omar Fenotipo y genotipo del doble heterocigoto para dbTalasemia -bIVSII-849 Talasemia en una familia venezolana. Investigación Clínica, vol.
47, núm.
2, 2006, pp.
179-184 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937699007 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 47(2): 179 - 184, 2006 Fenotipo y genotipo del doble heterocigoto para dbTalasemia-bIVSII-849 Talasemia en una familia venezolana. Martha Bravo-Urquiola1,2,3, Anabel Arends1,2, Silvia Montilla1,2, José María Guevara- I1, Gloria García1, Maritza Álvarez1 y Omar Castillo4. Laboratorio de Investigación de Hemoglobinas Anormales, Ser vicio de Hematología “Dr.
Tulio Arends”, Hospital Universitario de Caracas, 2Instituto Anatómico “José Izquierdo” Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela, 3Departamento de Biología Celular, Universidad Simón Bolívar y 4Universidad de Carabobo.
Maracay, Venezuela.
Correo electrónico: aarends@cantv.net 1 Palabras clave: b Talasemia Mayor, db talasemia Resumen.
El propósito es una niña de 2 años de edad, con anemia hemolítica severa, transfusión dependiente, quien presenta un cuadro clínico sugestivo de b talasemia mayor.
Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia, malformaciones óseas y retardo en el crecimiento.
La presencia de las distintas hemoglobinas: Hb A, Hb F, Hb A2 y su cuantificación fue determinada utilizando la técnica de cromatografía líqui...





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