Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso Report as inadecuate




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Carmen L. Domínguez ; Analy Pérez ; Cristiano Rizzo ; Begoña Merinero ; Belén Pérez ;Investigación Clínica 2007, 48 1

Author: Antonieta Mahfoud

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937666009


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Mahfoud, Antonieta; Domínguez, Carmen L.; Pérez, Analy; Rizzo, Cristiano; Merinero, Begoña; Pérez, Belén Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso Investigación Clínica, vol.
48, núm.
1, 2007, pp.
99-105 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937666009 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 48(1): 99 - 105, 2007 Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Antonieta Mahfoud1, Carmen L.
Domínguez1, Analy Pérez2, Cristiano Rizzo3, Begoña Merinero4 y Belén Pérez4. Centro de Biociencias y Medicina Molecular, Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela, 3Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Laboratorio Analisi, Sezione di Biochimica, Roma, Italia y 4Universidad Autónoma de Madrid, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas (CEDEM), España. Correo electrónico: amahfoud@idea.org.ve 1 2 Palabras clave: Aciduria metilmalónica, ácidos orgánicos, Deficiencia de metilmalonil CoA-mutasa. Resumen.
La aciduria metilmalónica es una acidemia orgánica, autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa, o por defectos en la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina.
Del defecto enzimático, existen dos formas: mut(o) sin actividad enzimática y mut(-) con actividad reducida.
Su presentación clínica puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte, hasta una forma crónica progresiva.
A continuación se describe el caso de un niño de 4 años de e...





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