Diagnóstico prenatal molecular indirecto de hemofilia a y b. Report as inadecuate




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Lisbeth Borjas-Fajardo ; William Zabala ; Francisco Álvarez ; Erika Fernández ; Mariana Zambrano ; Wilmer Delgado ; María Luisa Hernández ; Ernesto Solis-Añez ; José Antonio Chacín ;Investigación Clínica 2008, 49 3

Author: Alisandra Morales-Machín

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937672002


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Morales-Machín, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Zabala, William; Álvarez, Francisco; Fernández, Erika; Zambrano, Mariana; Delgado, Wilmer; Hernández, María Luisa; Solis-Añez, Ernesto; Chacín, José Antonio Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B. Investigación Clínica, vol.
49, núm.
3, 2008, pp.
289-297 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937672002 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 49(3): 289 - 297, 2008 Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B. Alisandra Morales-Machín1, Lisbeth Borjas-Fajardo1, William Zabala1, Francisco Álvarez1, Erika Fernández2, Mariana Zambrano3, Wilmer Delgado1, María Luisa Hernández4, Ernesto Solis-Añez1 y José Antonio Chacín1. Unidad de Genética Médica, 2Sección de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Clínicas “Dr.
Américo Negrette”, 3Cátedra de Bioquímica Clínica, Escuela de Bioanálisis y 4Cátedra de Histología y Embriología, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela. 1 Palabras clave: Diagnóstico prenatal, hemofilia A, hemofilia B, reacción en cadena de la polimerasa, PCR. Resumen.
La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma.
Múltiples mutaciones son resp...





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