Aciduria d-2-hidroxiglutárica. reporte de dos casos. Report as inadecuate




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Carmen Luisa Domínguez ; Mohamed Rashed ; Marinus Durán ; Tania Rodríguez ; Daniel Rodríguez ; Vanesa Landa ;Investigación Clínica 2009, 50 3

Author: Antionieta Mahfoud

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937677010


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Mahfoud, Antionieta; Domínguez, Carmen Luisa; Rashed, Mohamed; Durán, Marinus; Rodríguez, Tania; Rodríguez, Daniel; Landa, Vanesa Aciduria D-2-hidroxiglutárica.
Reporte de dos casos. Investigación Clínica, vol.
50, núm.
3, 2009, pp.
369-375 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937677010 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 50(3): 369 - 375, 2009 Aciduria D-2-hidroxiglutárica. Reporte de dos casos. Antionieta Mahfoud1, Carmen Luisa Domínguez1, Mohamed Rashed2, Marinus Durán3, Tania Rodríguez1, Daniel Rodríguez1 y Vanesa Landa1. Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIM), Centro de Biociencias y Medicina Molecular, Instituto de Estudios Avanzados-IDEA.
Caracas, Venezuela, 2Metabolic Screening Laboratory, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre. Saudi Arabia, 3Laboratory of Genetic Metabolic Diseases.
Emma Children’s Hospital AMC.
University of Amsterdam, Holland. 1 Palabras clave: Aciduria D-2-hidroxiglutárica, encefalopatía epiléptica, hipotonía. Resumen.
La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA), es una aciduria orgánica cerebral, caracterizada por la acumulación de concentraciones anormales de ácido D-2-hidroxiglutárico en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo.
El fenotipo clínico es variable, observándose desde una encefalopatía epiléptica severa hasta una forma asintomática.
Las imágenes de resonancia magnética de los pacientes afectados, frecuentemente muestran signos de retardo en la maduración cerebral, anomalías ventriculares y la presencia de quistes subepend...





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