Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental. reporte de un caso. Report as inadecuate




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Pedro Estrada-Corona ;Investigación Clínica 2010, 51 4

Author: Aura D. Herrera-Martínez

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937682011


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Herrera-Martínez, Aura D.; Estrada-Corona, Pedro Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental.
Reporte de un caso. Investigación Clínica, vol.
51, núm.
4, 2010, pp.
553-560 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937682011 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 51(4): 553 - 560, 2010 Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental. Reporte de un caso. Aura D.
Herrera-Martínez y Pedro Estrada-Corona Unidad de Genética Médica.
Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Barquisimeto,.
Venezuela. Palabras clave: displasia esquelética, cráneo-sinostosis, hendido, retardo mental. cataratas, paladar Resumen.
Las displasias esqueléticas son un grupo muy heterogéneo de trastornos que se caracterizan por una alteración en la organización del tejido óseo, lo que causa una distorsión en su patrón de crecimiento y desarrollo.
En 1998, se descibió el caso de cuatro hermanos japoneses, tres varones y una hembra que presentaban una displasia espóndilo-epifisiaria, no descrita anteriormente, asociada con cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental de diferente grado.
Se planteó una probable herencia autosómica recesiva, debido a que las alteraciones afectaban a ambos sexos y los padres eran fenotípicamente sanos, aunque con discreto retardo mental; sin embargo, no fue posible descartar un mosaicismo germinal.
El caso que se presenta, trata de un paciente con signos clínicos ...





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