Polimorfismos intragénicos de los genes de los factores viii y ix y su utilidad en el diagnóstico indirecto de portadoras de hemofilias a y b. Report as inadecuate




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William Zabala ; Lennie Pineda ; Tatiana Pardo ; Erika Fernández ; Mariana Zambrano ; Jose M. Quintero ; Melvis Arteaga-Vizcaíno ; Alisandra Morales-Machín ; Wilmer Delgado ;Investigación Clínica 2010, 51 3

Author: Lisbeth Borjas

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937681009


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Borjas, Lisbeth; Zabala, William; Pineda, Lennie; Pardo, Tatiana; Fernández, Erika; Zambrano, Mariana; Quintero, Jose M.; Arteaga-Vizcaíno, Melvis; Morales-Machín, Alisandra; Delgado, Wilmer Polimorfismos intragénicos de los genes de los factores VIII y IX y su utilidad en el diagnóstico indirecto de portadoras de Hemofilias A y B. Investigación Clínica, vol.
51, núm.
3, 2010, pp.
391-401 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937681009 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 51(3): 391 - 401, 2010 Polimorfismos intragénicos de los genes de los factores VIII y IX y su utilidad en el diagnóstico indirecto de portadoras de Hemofilias A y B. Lisbeth Borjas1, William Zabala1, Lennie Pineda1, Tatiana Pardo1, Erika Fernández2, Mariana Zambrano3, Jose M.
Quintero1, Melvis Arteaga-Vizcaíno2, Alisandra Morales-Machín1 y Wilmer Delgado1. Laboratorio de Genética Molecular, Unidad de Genética, Instituto de Investigaciones Clínicas “Dr.
Américo Negrette” y 3Cátedra de Bioquímica Clínica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venzuela. 1 2 Palabras clave: hemofilia A, hemofilia B, portadora, polimorfismos. Resumen.
Las Hemofilias A y B se consideran enfermedades hereditarias ligadas al sexo debidas a mutaciones en los genes que codifican para los factores VIII y IX respectivamente, ocasionando deficiencia en los niveles de la concentración plasmática de estas proteínas y cuyos roles son los de participar activamente en el mecanismo de la coagulación sanguínea.
Se han reportado diversas mutacio...





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