Síndrome de pearson. reporte de un caso. Report as inadecuate




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Ester López-Gallardo ; Sonia Emperador ; Eduardo Ruiz-Pesini ; Gloria Da Silva ; Nolis Camacho ; Julio Montoya ;Investigación Clínica 2011, 52 3

Author: Francisco Cammarata-Scalisi

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937685007


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Cammarata-Scalisi, Francisco; López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Ruiz-Pesini, Eduardo; Da Silva, Gloria; Camacho, Nolis; Montoya, Julio Síndrome de Pearson.
Reporte de un caso. Investigación Clínica, vol.
52, núm.
3, 2011, pp.
261-267 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937685007 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 52(3): 261 - 267, 2011 Síndrome de Pearson.
Reporte de un caso. Francisco Cammarata-Scalisi1, Ester López-Gallardo 2, Sonia Emperador2, Eduardo Ruiz-Pesini3, Gloria Da Silva1, Nolis Camacho4, Julio Montoya2. Unidad de Genética Médica.
Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes. 2Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza. Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Zaragoza, España. 3Fundación Agencia Aragonesa para la Investigación y Desarrollo (ARAID). Zaragoza, España. 4Unidad de Crecimiento y Nutrición, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes.
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes. Mérida, Venezuela. 1 Palabras clave: síndrome de Pearson, anemia sideroblástica, disfunción de páncreas exocrino, deleción, ADN mitocondrial. Resumen.
Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes.
El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea...





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