Estudio clínico y molecular del síndrome de noonan. Report as inadecuate




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Giovanni Neri ; Maria Grazia Pomponi ; Giorgia Mancano ; Gloria Da Silva ; Andrea Avendaño ; María Angelina Lacruz-Rengel ; Frances Stock ; Angel Sosa ;Investigación Clínica 2012, 53 4

Author: Francisco Cammarata-Scalisi

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937690008


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Cammarata-Scalisi, Francisco; Neri, Giovanni; Pomponi, Maria Grazia; Mancano, Giorgia; Da Silva, Gloria; Avendaño, Andrea; Lacruz-Rengel, María Angelina; Stock, Frances; Sosa, Angel Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan. Investigación Clínica, vol.
53, núm.
4, octubre-diciembre, 2012, pp.
395-401 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937690008 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 53(4): 395 - 401, 2012 Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan. Francisco Cammarata-Scalisi1, Giovanni Neri2, Maria Grazia Pomponi2, Giorgia Mancano2, Gloria Da Silva1, Andrea Avendaño1, María Angelina Lacruz-Rengel3, Frances Stock4 y Angel Sosa5. Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes.
Mérida, Venezuela. 2Istituto e Servizio di Genetica Medica, Università Cattolica del S.
Cuore, Policlinico “A.
Gemelli”.
Roma, Italia. 3Servicio de Neuropediatría, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes.
Mérida, Venezuela. 4Unidad de Oncología Pediátrica, Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes.
Mérida, Venezuela. 5Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes.
Mérida, Venezuela. 1 Palabras clave: síndrome de Noonan, PTPN11, G503R. Resumen.
El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable.
E...





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