Fibrosis quística, diagnóstico desde atención primaria Reportar como inadecuado




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ML. Casado Sánchez ;Pediatría Atención Primaria 2011, XIII 49

Autor: MS. Martínez García

Fuente: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366638728007


Introducción



Pediatría Atención Primaria ISSN: 1139-7632 revistapap@pap.es Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria España Martínez García, MS.; Casado Sánchez, ML. Fibrosis quística, diagnóstico desde Atención Primaria Pediatría Atención Primaria, vol.
XIII, núm.
49, enero-marzo, 2011, pp.
83-88 Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Madrid, España Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=366638728007 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Notas clínicas Fibrosis quística, diagnóstico desde Atención Primaria MS.
Martínez García, ML.
Casado Sánchez Pediatra.
CS San Blas.
Parla, Madrid.
España. Resumen La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana, en el brazo largo del cromosoma 7.
Es característica la variabilidad clínica, con obstrucción e infección en las vías respiratorias, maldigestión y retraso del desarrollo, siendo diagnóstico diferencial de muchos trastornos pediátricos.
La afectación pulmonar determina su morbimortalidad.
Presenta multitud de mutaciones genéticas, en continua identificación, que determinan los fenotipos.
El diagnóstico no es fácil, pues los criterios clínicos y de laboratorio existentes se redefinen conforme avanza la investigación.
Gracias a sospechas diagnósticas precoces y a la implantación del cribado neonatal, que permiten un tratamiento precoz, la enfermedad presenta mejor pronóstico y supervivencia. Es relevante incidir en que el diagnóstico desde Atención Primaria es posible, si se conoce la enfermedad, se sospecha, y se realiza el cribado neonatal. Presentamos dos casos ...





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